Fotos de tumores cancerosos

Date: 12.11.2018, 17:52 / Views: 53372

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(capitulo actualizado a: febrero 2013)
(Anteriormente denominada NF perifйrica o de von Recklinghausen)
Afecta aproximadamente a 1 entre cada 2500 a 3500 nacimientos

Esta condiciуn – bбsicamente neurocutбnea - presenta numerosas y tenues, a veces graves, alteraciones en infinidad de partes del cuerpo, especialmente en los nervios perifйricos, y a distintos niveles y grados de compromiso.

La neurofibromatosis tipo 1 es uno de los desуrdenes genйticos heredables mбs comunes en el hombre. Su causa proviene de diferentes mutaciones en un complejo gen conocido como NF-1: un defecto en el cromosoma 17 en su secciуn q11.2 dando como resultado un menor o nulo desempeсo en el cuerpo de la proteнna neurofibromina. (Ver capнtulo Genйtica).

Esta dolencia es altamente penetrante; es decir, la probabilidad que tiene un afectado en desarrollar el fenotipo o cualquier manifestaciуn de la enfermedad asociada con aquel.

Su diagnostico se basa en criterios clнnicos establecidos. Hasta el momento, los estudios realizados han encontrado una gran variedad de mutaciones pero aun no ha sido identificada una mutaciуn frecuentemente recurrente. Las investigaciones tampoco han hallado una relaciуn entre una mutaciуn particular y sus consecuentes manifestaciones clнnicas. Esta variabilidad sugiere la presencia de otros factores aun no determinados para aclarar dichas manifestaciones.

Es altamente reconfortante el saber acerca de la gran cantidad de investigaciones mйdicas actuales tendientes a descubrir nuevos tratamientos para este malestar genйtico.

La NF-1 se puede clasificar en cuatro grados: mнnima, suave, moderada y severa pero se desaconseja esta prбctica debido a la extrema variabilidad del desorden genйtico. El rango en su severidad varнa desde casos demasiado tenues o mнnimos en donde solamente se presentan algunas manchas cafй con leche, (MCL), y unos cuantos tumores (neurofibromas) hasta circunstancias altamente severas en las cuales aparecen todas las caracterнsticas aquн descritas. Hasta la fecha, no se puede determinar la forma de su desarrollo pues esta anomalнa, sea cual sea su estado, es susceptible siempre de empeorar y nunca de mejorar. En algunas ocasiones, los sнntomas, ya sean tenues o graves, no son claramente identificados. Estos se presentan al nacer o se desarrollan durante la niсez o la adolescencia. Sin embargo, existe la posibilidad de no manifestarse sino hasta mбs tarde. Es poco probable que quienes tengan NF-1 y lleguen a la edad adulta sin presentar problemas del tipo grave, estos se desarrollen en un futuro. En la gran mayorнa de los casos de NF-1, un diagnуstico preciso se puede indicar a los ocho aсos de edad del paciente y la totalidad a los veinte..

33% de los afectados son asintomбticos e identificados durante controles rutinarios, 33% presentan problemas cosmйticos y 33% neurolуgicos. Aproximadamente el 60% de los afectados la padecen en grado mнnimo y pueden llevar unas vidas muy productivas; un 20% tiene problemas corregibles y un 20% desarrollan dificultades persistentes. El 7% de las personas con NF-1 se considera en riesgo de padecer de las condiciones graves. Sus manifestaciones dependen primordialmente de la edad del paciente. Se han determinado dos rangos para las manifestaciones severas. El primero entre los 0 y los 10 aсos y el segundo entre los 36 y los 50 aсos, perнodo en el cual pueden surgir tumores malignos. Esto ocurre en el 5% de las veces pero no es comъn. Se cree que la esperanza de vida de los afectados se reduce entre 10 y 15 aсos del promedio de la gente. Las causas de mayor mortandad son la hipertensiуn y el cбncer.

Del total estudiado por el cuerpo mйdico, un 64% corresponde a casos entre moderados y severos. Por lo general, solamente las personas con manifestaciones graves o por aspectos estйticos, son quienes acuden a consultas mйdicas. Quienes tienen pocos problemas, le restan importancia.

La NF-1 no incapacita a la gran mayorнa de los afectados y ellos pueden perfectamente continuar una vida activa normal. De presentarse alguna sнntomatologнa extraсa en los tumores, ella podrнa desencadenar una incapacidad dependiendo del compromiso en la persona.

Referencia Foto No.24
La medicina se inclina a estudiar ъnicamente los casos graves. Por cada uno de ellos, hay miles desapercibidos.

Paciente de Von Recklinghausen

Los casos severos han sido catalogados por esta razуn mбs no por la caracterнstica principal del trastorno genйtico, ya sea neurolуgica u ortopйdica.

Hasta la fecha, febrero de 2013, se desconoce si la NF proviene de causas relacionadas con el medio ambiente.

La NF-1 se diagnostica cuando se manifiestan dos o mбs de las siguientes seсales corporales siempre y cuando no haya sido otra la enfermedad diagnosticada. Estos pueden ocurrir a cualquier edad, algunos de ellos se presentan a edades especнficas y algunas de las manifestaciones son el resultado de complicaciones de la lesiуn original,

CONSISTENTES


OCASIONALES

DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE

Por lo general, el orden de apariciуn en un organismo, es el siguiente: Manchas cafй con leche, pecas en las axilas, nуdulos Lisch y neurofibromas.

Alrededor del 10% de la poblaciуn mundial tiene una o dos manchas cafй con leche sin padecer de NF.


Referencia Foto No. 2Las manchas cafй con leche, (MCL), son бreas o puntos planos no malignos e inocuos de pigmentaciуn sobre la piel.

El 90%, si no el 100%, de los afectados con NF-1 las padecen.



Su color es uniforme y se parece, como su nombre lo indica, al color del cafй con leche. A veces, este es tan pбlido que pasan desapercibidas durante un examen mйdico. En las personas con piel oscura, estas manchas aparecen con color mбs oscuro.

Generalmente, las manchas ya estбn presentes al momento de nacer o aparecen alrededor de los dos aсos de edad y se desarrollan y se incrementan en nъmero durante la infancia y ocasionalmente mбs tarde asemejбndose a unas pecas. Su color se va tornando mбs oscuro durante el crecimiento de la persona. Por regla general, los mйdicos consideran, que un niсo, con seis o mбs de este tipo de manchas, cada una con un diбmetro de medio centнmetro o de 15 mm y mayores en adultos, pueden padecer de NF. No existe relaciуn alguna entre la cantidad de manchas - a veces cientos - y el grado de severidad del desorden genйtico. De vez en cuando, a la edad adulta, las MCL se desaparecen.

Las investigaciones cientнficas afirman - sin lugar a dudas - que, con excepciуn del cuero cabelludo, las cejas y en las plantas de los pies y de las manos, estas manchas pueden llegar a desarrollarse en cualquier lugar del cuerpo. Sin embargo, en un foro sibre neurofibromatosis, varios de sus miembros aseguraron tener de estas manchas en esos lugares.

El mйdico debe tener mucho cuidado al expresar su opiniуn al encontrar en un paciente MCL sin ningъn otro de los sнntomas descritos pues puede estar ante la presencia de un extraсo caso de enfermedad pigmentaria autosуmica y dominante totalmente diferente a la NF-1; sin embargo, esta situaciуn es extremadamente rara.

Estas manchas se pueden reconocer como pertenecientes a una persona con NF cuando se evidencia un suave borde y un color cafй claro. En las otras enfermedades, su color es mбs oscuro.

Entre dichos males se encuentra el sнndrome Leopardo, enfermedad autosуmica dominante caracterizada por mъltiples manchas lentiginosas, anormalidades genitales, pulmonares, cardнacas y auditivas.

No es necesario llevar un registro pormenorizado de cada MCL. Sin embargo, sea cual fuere el tipo de pigmentaciуn presentada en un organismo, todo nuevo cambio debe controlarse.

La NF1 puede causar miles de lesiones, a veces dolorosas, en la piel las cuales eventualmente pueden llegar a producir deformaciones y tumores perifйricos benignos o verrugas sobre o debajo de la piel llamadas neurofibromas. (Neuro: tejido del sistema nervioso Fibroma: tejido fibroso). Estбn compuestos de cйlulas Schwann y de fibroblastos.

En algunos casos aislados, tales neurofibromas pueden convertirse en malignos, generando asн una enfermedad potencialmente fatal.

Los neurofibromas estбn formados de diferentes tipos de cйlulas; unas de ellas son las Schwann. (ver capнtulo Introducciуn).

Tan solo una de estas cйlulas, en estado anormal, no es suficiente para causar el desarrollo de un neurofibroma. Aquella debe agruparse con otras, tambiйn anormales, en las cuales el gen NF1 presente errores. (ver capitulo Genйtica).

Un neurofibroma se desarrolla cuando ambas copias alteradas del gen NF1 en una cйlula Schwann, entra en contacto con un mastocito parcial o totalmente mutado.

Existe la creencia cientнfica de poder eliminar la apariciуn de neurofibromas al prevenir cualquier contacto de las cйlulas Schwann con los mastocitos.

Una persona sana puede presentar la apariciуn de un neurofibroma. Ocurre esporбdicamente y no indica la presencia de NF. La mayorнa pero no la totalidad de los afectados los desarrollan.

Los neurofibromas no son crecimientos cancerosos puesto que no se esparcen ni se riegan por todo el cuerpo pues estбn fijamente localizados. La mayorнa de estos tumores, aъn los muy grandes, son benignos y permanecen siempre de esta manera. Por lo tanto, no es necesario llevar un registro pormenorizado de cada fibroma.

Sin embargo, en casos muy raros y aislados se vuelven malignos y se convierten en fatales. Se denomina a esta situaciуn una transformaciуn maligna. Aunque un neurofibrosarcoma, (NFS), es raro dentro de la poblaciуn en general, ocurre con excesiva frecuencia, 50%, entre pacientes con NF-1. Estos tumores son altamente agresivos e invasores, luego un tratamiento rбpido es esencial para lograr una alta expectativa de vida. Se presume la presencia de un NFS, hasta no probar lo contrario, cuando las manifestaciones son una masa en continuo crecimiento, dolor localizado en alguna parte del cuerpo o algъn factor neurolуgico.

El riesgo de ocurrencia es de 10-10,000 veces mayor que la poblaciуn en general. Asн mismo, los resultados de las encuestas indican que la edad de los pacientes afectados estб por debajo de los 30 aсos.

Contadas excepciones, un fibroma nunca aparece en el lugar en donde hay una mancha cafй con leche. Se manifiestan en el cuerpo en forma externa, interna o de ambas maneras, creciendo en cualquier punto a lo largo del sistema nervioso central o perifйrico.

Fotos referencia No. 4


Existen cuatro tipos de neurofibromas:
cutбneos, subcutбneos, difusos o nodulares y plexiformes.

Cutбneos

Los hay de tres tipos: planos, pedunculados (con tallo), y sйsiles (inmуviles, sin tallo y adheridos a su propia raнz).

Un neurofibroma cutбneo brota en la piel como un diminuto punto rojo el cual crece hasta asemejarse a una picadura de insecto, de color rojo fuerte y con un punto en la mitad. Al cabo del tiempo, pasa a ser rosado y se convierte en una verruga, de forma ovalada o irregular, con consistencia blanda o semi elбstica, suave al tacto y se desplaza al compбs de la piel. Al cortarlo es brillante.

Bajo un microscopio se observa una masa de capa serosa compuesta por cйlulas del tipo fibroblastosas, fusiformes de citoplasma eosinуfilo con nъcleos alargados y con producciуn de colбgeno. Hasta la fecha no se ha llevado a cabo un anбlisis bioquнmico de un neurofibroma. Por tal razуn se desconoce su composiciуn quнmica. Las cйlulas fibroblastos producen la fibra.

Hacen su apariciуn durante la niсez pero regularmente tienden a brotar y a crecer en йpocas como la pubertad y el embarazo en las cuales el organismo segrega mayor cantidad de indistinta clase de hormonas tales como el estrуgeno y la progesterona. Aun no es posible predecir la cantidad que llegue a aparecer, desde algunos cuantos hasta cientos.

Generalmente no causan dolor y los afectados presentan, o ninguno o muy pocos efectos o problemas cosmйticos; unas pocas MCL y/o unos pequeсos neurofibromas cutбneos poco o nada visibles o fбcilmente cubiertos con ropa. Unos pacientes permanecen estables durante su vida adulta mientras en otros se les desarrollan mбs. No existe evidencia que el ejercicio, la dieta o las vitaminas afecten o causen su crecimiento.

Sin embargo, los neurofibromas pueden producir efectos cosmйticos y llegar a causar desfiguraciуn. Los cutбneos pueden desarrollarse en la cara como tambiйn en los brazos y en las piernas y en casos alarmantes llegar a aparecer cientos y cientos y en tal eventualidad, una limpieza corporal total es muy difнcil y el cepillado de algunas de sus partes se vuelve muy doloroso.

En casos extraсos, algunos pueden llegar a crecer hasta el punto de causar el alargamiento de una extremidad y otros a causar malestar tales como aquellos creciendo junto a un pezуn. (neurofibromas peri areolares). En casos reportados por la ciencia mйdica, algunos pacientes con peso corporal de 48 kg, desarrollaron un neurofibroma de 70 kg.; se sometieron a una extraordinariamente delicada intervenciуn quirъrgica para extirparlo y lo lograron. El neurofibroma era benigno y en la actualidad el paciente goza de excelente salud.

Subcutбneos

Los neurofibromas subcutбneos crecen apenas debajo de la piel y rara vez se desarrollan antes de la adolescencia. En algunas ocasiones duelen y causan rasquiсa o prurito. En estados severos comprometen el sistema neurolуgico. -

Nodulares

Este tipo de neurofibromas, algunos de ellos congйnitos, involucran las raнces, el plexo nervioso y la piel a lo largo de toda su extensiуn.. Al crece, pueden llegar a comprometer уrganos viscerales.


Otro de los nombres utilizados por el cuerpo mйdico para la neurofibromatosis tipo 1, es la NF perifйrica. Sin embargo, los tumores, afortunadamente poco comunes, pueden involucrar el sistema nervioso central. Entre ellos se encuentran los astrocitomas, ependimomas, meningiomas y las metбstasis intra medulares.

Investigadores alemanes descubrieron recientemente la presencia de fibras nerviosas en diferentes tipos de tumores. Sus estudios concluyeron que dichas fibras se relacionan exclusivamente con el tumor mas no con el уrgano afectado. Por lo tanto, dichos nervios tumorales estбn involucrados con el sistema nervioso autуnomo. Inicialmente se cree que el estrйs y otras caracterнsticas sicolуgicas pueden influenciar la apariciуn de tumores en el organismo. Aun se desconoce la funciуn conectora de estas fibras nerviosas pero que dan lugar a un tipo de neuro transmisiуn.

Los neurofibromas de la NF-1 y de la NF-2 son histolуgicamente distintos. Segъn estudios microscуpicos realizados a su estructura, tanto su tejido como sus cambios genйticos son diferentes.

Plexiformes

Un plexo es una compleja red de nervios o de vasos sanguнneos. Reciben el nombre de neurofibromas plexiformes los que afectan las mъltiples ramas de un nervio mбs o menos grande y se deben a un mayor crecimiento de cйlulas Scwann. Son una caracterнstica especнfica de la NF-1.

Generalmente se desarrollan durante la niсez y su crecimiento esta delimitado. Durante el primer aсo de vida del paciente, este tipo de neurofibroma puede asemejarse a un tejido suave alargado -difuso - o a un parche de hiper pigmentaciуn cutбnea.

Su presencia pasa desapercibida hasta cuando crecen.. Pueden convertirse en masas gigantescas, con formas aberrantes y llegar a comprometer tejidos sanos circundantes. Comъnmente, son tumores congйnitos difusos pero a veces son nodulares llegando a desarrollar mъltiples tumores discretos.

Muchos de ellos crecen internamente, en el tronco y en las extremidades, asintomбticamente como para pasar desapercibidos durante exбmenes de control, pero a veces se presentan alrededor de un ojo causando un alargamiento en el pбrpado superior el cual tiende a crecer durante el transcurso de los aсos. Asн mismo, pueden afectar a un lado de la cara.

Los neurofibromas se pueden desarrollar entre las vйrtebras comprimiendo la columna vertebral o algъn уrgano adyacente y son muy difнciles de manejar para su extirpaciуn. Se les denomina neurofibromas de campana hueca.

Entre los уrganos susceptibles de ser comprimidos o desplazados figuran la mйdula, la pleura, el saco dural, etc. Algunas veces se puede presentir, desde un comienzo, cuando por ejemplo el caminado se vuelve como tipo soldadito de plomo, se siente asfixias, no se controlan los esfнnteres, etc. En relaciуn con las asfixias, en algunas ocasiones suelen presentarse en la regiуn del foramen causando complicaciones respiratorias.

Los plexiformes tambiйn pueden aparecer en la regiуn del mesenterio y en tal caso, por lo general, quienes los padecen, sufren de dolores abdominales y vуmitos.

Los afectados con plexiformes en el pбrpado suelen tambiйn padecer de displasia esfenoidal en mismo lado del ojo afectado. Aunque esta displasia es asintomбtica, puede asociarse con una hernia a travйs del defecto уseo.

Asн mismo, pueden llegar a comprometer el canal auditivo externo y, en consecuencia, afectar la audiciуn.

Un plexiforme puede venir acompaсado de una hiperpigmentaciуn y/o de un crecimiento excesivo de pelo (hipertricosis). Pueden causar erosiуn уsea y dolor.

Referencia Foto No. 5Referencia Foto No. 5Propiedad NNFF


Ellos son muy difнciles de suprimir completamente pues tienden a reaparecer. Por lo tanto, su erradicaciуn debe ser previamente y fielmente estudiada. Se caracterizan por su altнsima tendencia a sangrar y por la inhabilidad de lograr su erradicaciуn total en caso de cirugнa.

Por lo general, un neurofibroma no se convierte en cбncer pero de llegar a ocurrir, se presentarнa con mayor seguridad en un plexiforme. Un crecimiento rбpido y sъbito o sнntomas de dolor donde antes no lo hubo deben evaluarse inmediatamente con el fin de descartar un sangrado o una transformaciуn maligna pues este tipo de tumores malignos perifйricos son altamente agresivos y metastбticos debido a tener propensiуn a crecer y afectar tejidos adyacentes normales. En tal caso, se deben hacer varias biopsias de diferentes regiones del tumor plexiforme para descartar cualquier tipo de cйlula maligna.

La malignidad neoplбstica ocurre en el 5% de los casos y se combate mediante una combinaciуn de cirugнa, radiaciуn y quimioterapia. Se puede llegar a presentar, con estrecha relaciуn a un neurofibroma plexiforme, un tumor muy extraсo llamado Tritуn.

Se hace notar que los plexiformes pueden llegar a doler en caso de ser traumatizados o golpeados, pero este sнntoma es totalmente diferente al maligno el cual ocurre sin evidencia externa alguna. Es de consuelo saber que en personas normales una malignidad ocurre en el 25% de los casos.

Hasta la fecha no se ha observado ninguna caracterнstica clнnica especнfica de la NF-1 asociada con la presencia de neurofibromas plexiformes.

Generalmente, este sнntoma de manchas lentiginosas en la axila no se presenta en personas con NF. Sin embargo, la presencia de mбs de tres es una evidencia muy fuerte de la existencia de la alteraciуn genйtica y es el sнntoma mбs confirmativo despuйs de las MCL.

Este sнntoma, plenamente comprobado, estб esencialmente restringido a esta clase de zonas en donde hay doble contacto de piel, llamadas intertrigas y probablemente el origen de estas pecas tenga un mecanismo diferente al de las MCL.

No son comunes al nacer. Aparecen entre los tres y los cinco aсos de edad. Por lo general, su tamaсo no pasa de 5 mm. Entre otros lugares posibles de apariciуn de dichas mбculas, se encuentran: la nuca, debajo de la quijada y en la regiуn submamaria de las mujeres.

Asн mismo se presentan variaciones debidas a la etnia o raza de la persona. Las pecas comunes son poco frecuentes en negros y asiбticos.

Los tumores en el iris del ojo se llaman nevos, hamartomas o nуdulos Lisch en honor del oftalmуlogo austriaco Karl Lisch.

En el evento de no existir miembros familiares con neurofibromatosis, ambos padres deben examinarse el iris de sus ojos mediante un examen bio-microscopico binocular por medio de una lбmpara de hendidura para verificar la posible presencia de nуdulos Lisch en ellos; debido a ser la caracterнstica mбs comъn en la NF-1.

La presencia de mбs de uno de ellos confirma la NF. No afectan la visiуn ni producen problemas mйdicos. Son unas masas de pigmentos. Al parecer, este rasgo es un sнntoma exclusivo de este trastorno genйtico y aparecen durante la pubertad.

Propiedad NNFF
Los nуdulos Lisch estбn relacionados con la edad mas no con el nъmero de manchas cafй con leche, ni con el nъmero de neurofibromas o ni con la severidad del trastorno genйtico.


Como se puede apreciar en la fotografнa, estos nуdulos tienen forma de domo y su color oscila entre claro amarilloso hasta cafй oscuro, dependiendo de la йtnia de la persona, desde la raza caucбsica hasta la negra. Asн mismo, el color del iris del ojo no tiene relaciуn alguna ni con la presencia ni con la cantidad de ellos. Su diбmetro es menor a los 2 mm. Su contorno es suave y son translucidos.

Estas verrugas no interfieren con el uso de lentes de contacto de ninguna clase ya sean blandos, duros, permanentes, de uso prolongado, etc.

Dos o mбs de estos nуdulos son un criterio invaluable para poder diagnosticar la NF en casos problemбticos. Por lo general, el 50% de las personas adultas los tienen y el 100% de ellos los tendrбn al entrar en la sexta dйcada de sus vidas.

Las tecnologнas recientemente desarrolladas en la Universidad de Osaka, Japуn, han arrojado como resultado un gran compromiso del coroideo en la NF-1. Estas investigaciones sugieren el complementar el diagnostico de este cambio genйtico ante la presencia de parches brillantes en la regiуn coroidal. Dichos parches solo pueden ser observados mediante el uso de equipos lбser oftalmoscopios emisores de luz infrarroja puesto que esta penetra desde el epitelio del pigmento retinal hasta el coroideo a diferencia de los resultados obtenidos mediante el uso de otra clase de equipos y procedimientos oftalmolуgicos.

Estos investigadores atribuyen estas regiones con parches a la presencia de tejido retrбctil en el coroideo el cual es una de las partes mбs comъnmente afectadas por la NF.

Este desorden genйtico puede producir desfiguraciуn en un sin nъmero de maneras. La deformaciуn puede ocurrir casi en cualquier hueso pero por lo general se presentan en el crбneo o en las extremidades por lo cual se recomienda un detenido examen уseo.

Generalmente no ocurren pues son sнntomas relativamente extraсos. De llegar a presentarse deformaciones уseas, estas se manifiestan desde el nacimiento. No aparecen de un dнa para otro. Un niсo de 5 aсos con exclusivamente MCL, casi con absoluta seguridad se ha librado de tener al menos alguna de las complicaciones graves de la NF.

Propiedad NNFF
Escoliosis es la curvatura lateral de la columna vertebral. Se manifiesta en un 10% - 20% de los casos.

Por sн sola no es una caracterнstica propia para diagnosticar la NF-1.

Puede aparecer durante la niсez.



Los sнntomas de la escoliosis son dolores en la espalda o en las extremidades inferiores persistentes y progresivos sin causa aparente, desbalanceo al caminar, un dйficit neurolуgico y una deformidad anatуmica creciente. Esta enfermedad progresa con el tiempo y genera problemas cosmйticos y psicolуgicos y puede llegar a comprometer el entorno cardiopulmonar.

En la mayorнa de los casos se presenta en forma muy suave pero, en caso grave, afecta la apariencia de la persona y de manera especial a las mujeres jуvenes.

En el evento de padecer de escoliosis lumbar, dolor de espaldas o insensibilidad en los pies puede ser debido a unas malformaciones arteriovenosas epidurales lumbares. Estas son poco comunes y por lo general estбn localizadas en la regiуn cervical. Los tumores en la columna vertebral pueden llegar a producir parбlisis.

La displasia puede producir un arqueo congйnito de la tibia o del peronй, por lo general en solo uno de ellos, Las cortezas de estos huesos se tornan mбs delgadas de lo normal por lo cual se vuelven mбs propensos a fracturarse y su curaciуn puede ser lenta o incompleta la cual recibe el nombre de seudo-artrosis. Se presenta en un 1% - 2% de los afectados y con mayor incidencia en el sexo masculino. Pocas veces se llega a casos extremos de amputaciуn.

No es de ayuda alguna el uso de un yeso. Por lo general, se necesita una cirugнa. En caso extremadamente raros, menos del 1% de los pacientes requieren de una amputaciуn. De igual manera se pueden afectar los huesos del antebrazo, el radio o el cubito, pero esto se presenta muy rara vez. Todas estas son condiciones extremadamente delicadas y requieren de la ayuda de un ortopedista pues la anomalнa puede incidir en un crecimiento corporal defectuoso.

A veces se presenta una deformidad en la pared уsea detrбs de la уrbita del ojo. Algunos reciйn nacidos tienen una anomalнa en los huesos esfenoidales. Esta anormalidad se detecta mediante exбmenes de rayos X o con tomografнas. No es necesario efectuar procedimiento alguno cuando se descubre la ausencia de este hueso. Esta deficiencia puede producir un abultamiento o exoftalmia alrededor del ojo o una caнda de йste. Es de vital importancia un pronto y eficaz tratamiento de este sнntoma con el fin de evitar y prevenir cualquier tipo de fractura.

Se pueden presentar anomalнas vasculares a lo largo de la columna. Estas deben ser sometidas a consideraciуn en un diagnostico diferencial de cualquier tipo de masa epidural relacionada con esta modificaciуn genйtica.

Referencia Foto No. 7El libro, la obra de teatro y la pelнcula “El Hombre Elefante” popularizaron la vida de Joseph (John) Carey Merrick Potterton, (1862-1890 – Leicester, Inglaterra), quien no naciу deforme. Fue un niсo normal hasta los cinco aсos. Era todo un inteligente, sensitivo, instruнdo y cultivado caballero, con habilidad para las artes manuales.

La asombrosa deformidad de su enorme y pesado crбneo comprimнa severamente su traquea y cuello razуn por la cual se fracturу causando la muerte por dislocamiento cervical y asfixia a los 27 aсos.

Su radical deformidad es con seguridad la mбs severa registrada en un ser humano en los anales de la medicina. Inicialmente errуneamente se atribuyу como un caso de neurofibromatosis. Su apodo proviene de la creencia materna de haber sido asustada por un elefante durante su embarazo.

En 1986, el mйdico pediatra alemбn Hans-Rudolph Wiedemann, determinу con exactitud su enfermedad y bautizу tal patologнa con el nombre de “Sнndrome de Proteus" - SP - en honor a Proteo, uno de los dioses marinos de la mitologнa griega que tenнa la capacidad de cambiar su figura en infinidad de formas.

Esta es una anomalнa extremadamente rara caracterizada por crecimientos atнpicos de huesos, piel, cabeza y gran variedad de otros sнntomas tales como hipertrofia de uno o varios уrganos. Por lo tanto, las personas con neurofibromatosis no deben preocuparse por llegar a desarrollar un grado tan alto de deformidad. La ciencia considera este caso como ъnico en su tipo.

Ni Merrick ni sus hermanos tuvieron descendencia. Es de especial interйs hacer notar que ninguno de sus familiares, en varios grados de consanguinidad han, manifestado sintomatologнa ni de Neurofibromatosis ni de Proteus.

Referencia Foto No. 26 Gracias al patrocinio del canal de televisiуn Discovery Health, y a los actuales asombrosos avances de la ciencia, mediante el uso del ADN proveniente del pelo y de parte de los huesos de Merrick, de sofisticados equipos de imбgenes y de la estructura facial de sus descendientes, prestigiosos investigadores reconstruyeron una posible faz de aquel.


La enfermedad de Albright tiene caracterнsticas similares a la neurofibromatosis tipo 1: Manifestaciones oseas y pigmentaciones en la piel, tales como: manchas cafй en leche de nacimiento, desarrollos fibrosos anormales en los huesos los cuales pueden conllevar a deformaciones oseas y fracturas y en algunos casos, sordera y ceguera.

Algunas de las enfermedades del sistema уseo se deben a una deficiencia nutricional en vitamina D. Con el transcurso de los aсos se descubriу que era una hormona esteroide.

Existen dos causales para la apariciуn de dificultades o problemas en el aprendizaje: fнsicas y emocionales. Las fнsicas aparecen en aquellos casos en que se compromete el sistema nervioso central mediante interferencias en la recepciуn y en el procesamiento de datos del cerebro. Dichas deficiencias se originan tempranamente en el embarazo, en la etapa de formaciуn del sistema nervioso.

Entre los problemas serios de la NF-1, este es el mбs comъn. Ocurre en un promedio de seis veces mayor en personas afectadas que al de la poblaciуn en general y en aquellas, se presenta en el 50% de los casos. Su grado varнa entre cada afectado. Supuestamente, este inconveniente proviene de anomalнas cerebrales: tumores e hiperintensidad. Existen razones de peso para sospechar que la NF-1 conlleva algъn tipo de deterioro en el desarrollo intelectual. La dificultad en el aprendizaje se puede catalogar como un corto circuito en uno o en varios de los canales cerebrales.

Estudios realizados tanto en Suecia como en otros lugares han arrojados resultados evaluando que, por lo general, las personas afectadas con NF-1 presentan retardo mental ligero. Estos problemas en el aprendizaje no se complican con el paso del tiempo. No son progresivos, pero no desaparecen al llegar a la edad adulta. No existe patrуn especifico sobre las dificultades en el aprendizaje relacionadas con la NF-1. Investigaciones recientes canadienses relacionan las diferentes dificultades en el aprendizaje con un extremado bajo peso corporal en el momento del nacimiento.

Todo ser humano tiene dos copias de cada gen en su cuerpo. (Ver capнtulo genйtica). Quien presenta una afecciуn por neurofibromatosis tipo 1, tiene una de las copias del gen NF1 deteriorada, errada o mutada en cada una de las cйlulas de su cuerpo; es decir contiene una copia normal y otra anormal. El tener una de estas ъltimas en la regiуn cerebral, predispone a la existencia de dificultades en el aprendizaje.

Un grupo de cientнficos norteamericanos, encabezados por el Dr. Alcino Silva, encontraron en ratones de laboratorio con una mutaciуn de NF-1, unas seсales inhibidoras del cerebro inusualmente fuertes e hiperactivas. Se cree que durante el proceso de aprendizaje, las seсales estimulantes cerebrales efectъan cambios en la estructura del cerebro necesarias para la memoria. Es probable que tanto en los ratones como en las personas con NF-1, tales seсales no son lo suficientemente fuertes para contrarrestar la anormalmente alta inhibiciуn causada por la mutaciуn de NF-1 y, como consecuencia, se pierde gran cantidad de informaciуn antes de llegar a conservarse. Dichos animales presentaron deficiencias de aprendizaje con una sorprendente similitud a las de los humanos. La antedicha mutaciуn de NF-1 produce un aprendizaje espacial deficiente.

Una de los posibles causales de los problemas de aprendizaje radica en contener el cerebro una insuficiente cantidad de la proteнna neurofibromina (capнtulo genйtica). Sin embargo, en estudios realizados por el Dr. Silva, en la ciudad de Los Angeles, EEUU, sobre tales roedores, dichos problemas se pueden eliminar mediante la aplicaciуn de drogas bloqueadoras. Segъn tales estudios, dichos fбrmacos arrojaron infinidad de efectos secundarios en humanos.

Entre las dificultades se encuentran los problemas de atenciуn, las deficiencias de memoria, las deficiencias del lenguaje, los problemas de organizaciуn y las disfunciones motrices gruesas y finas. Tales deficiencias son el efecto de una organizaciуn cerebral diferente. Se clasifican en tres grupos definidos: global, habla, y retardos motrices. Cualquiera de ellas debe de ser reconfirmada por el neurуlogo en varias sesiones con el paciente.

Los problemas en el aprendizaje, aunque no son una enfermedad, son tal vez el sнntoma mбs devastador en la vida de los afectados pues contribuyen a una muy baja imagen personal, deficientes experiencias educativas y reducidas oportunidades para lograr una satisfacciуn personal o para obtener trabajos bien remunerados. Por tal motivo, estas deficiencias de aprendizaje deben ser atacadas desde temprana edad, mediante tratamientos con valoraciones psicolуgicas individuales, y total apoyo familiar, con el fin de prevenir en el futuro del paciente problemas personales, sociales y econуmicos tales como baja autoestima, formaciуn acadйmica irregular, deserciуn escolar, delincuencia juvenil y formal, drogadicciуn, desempleo, dificultades matrimoniales y familiares.

Los sнntomas se empiezan a manifestar en los primeros aсos de edad escolar. Por lo general, con dificultad con las destrezas visuales o espaciales, tambiйn en el habla y el lenguaje, a veces en la lectura o con las matemбticas o cualquiera de estas combinaciones. Comъnmente, la dislexia se debe a una anomalнa genйtica o a un daсo cerebral. Tambiйn se manifiesta en una falta de atenciуn la cual puede subsanarse aplicando medicamentos estimulantes adecuados. Adicionalmente, el promedio en la coordinaciуn fina motriz decrece.

En algunas circunstancias, las agudezas visuales o auditivas pueden ser perfectas, sin embargo, la manera como el niсo percibe u oye su entorno puede fallar. El niсo lee “ola” en lugar de “alo”, confunde el “3” con la letra “E”, etc. Repite lнneas al leer, confunde la izquierda con la derecha, se salta palabras. No calcula distancias ni la profundidad, se tropieza o tumba objetos, confunde sonidos similares, tienen poca percepciуn de expresiones faciales, tono de voz, tiene pocos amigos, poca memoria, mala motricidad, mala percepciуn espacial.

Por lo tanto, los profesores, mйdicos y padres deben ayudar a detectar desde temprana edad la presencia de estos sнntomas, darles una especial atenciуn y trabajar en conjunto para controlarlos antes de llegar a presentarse una falla escolar y el niсo comience a perder confianza en sн mismo. Se debe alabar sus cualidades y logros en lugar de recalcar sus fallas. Estos pacientes deben ser observados y evaluados por un sicуlogo o un neurуlogo pediatra.

Es muy importante tener siempre bien en cuenta que los niсos con problemas de aprendizaje son iguales a cualquier otro niсo. La diferencia radica en el modo de aprendizaje. A estos niсos se les acusa de no hacer el esfuerzo suficiente para poner atenciуn cuando en realidad lo estбn haciendo mejor que sus compaсeros de clase.

Si el paciente estб en la edad escolar, el mйdico debe averiguar si estб inscrito en un colegio o clase especial, si reprobу algъn aсo acadйmico o si su rendimiento fue continuamente catalogado dentro del promedio bajo de su grupo. En los colegios, los afectados generalmente son ubicados en clases especiales o remediales y no llegan a adquirir entrenamiento vocacional. Al parecer, los logros acadйmicos de los pacientes estбn por debajo del promedio de las personas con inteligencia promedia y aquellos pacientes con inteligencia promedia no logran pasar pruebas acadйmicas y muchos muestran logros por debajo de los esperados.

Por tales motivos, el autor estб en conversaciones con la secretarнa de salud de Bogotб, para tratar de implementar en todo plantel educativo capitalino, ya sea pъblico o privado, la necesidad de practicar en la niсez en edad preescolar, exбmenes de detecciуn de neurofibromatosis en ellos. Dicho estudio, a la fecha, junio de 2005, ha sido totalmente desatendido por las entiades distritales.

Investigaciones recientes mediante el uso de imбgenes de resonancia magnйtica, (ver capнtulo sobre tratamientos clнnicos y quirъrgicos), han demostrado, en infantes con NF-1, la presencia de objetos brillantes no identificados, Obnis, en la regiуn talбmica, estб estrechamente relacionada con coeficientes intelectuales menores, baja memoria, motricidad, fбcil distracciуn, bajos dominio de atenciуn; entre mayor cantidad de Obnis, menor el coeficiente intelectual, IQ.. Las biopsias practicadas a estas lesiones demuestran un mayor contenido de agua en ellas sin llegar a presentarse displasia. Se les considera un tipo de hamartoma benigno. La presencia de estas imбgenes en otras partes del cerebro no tienen ningъn impacto en el desarrollo neurofisiolуgico. Por lo general, estos objetos desaparecen con la edad.

El retardo mental de grado mбs severo correspondiente a un nivel escolar especial no es tнpico de este trastorno genйtico.

No obstante de todo lo anterior, en caso de presentar una persona dificultades en el aprendizaje, estas pueden no deberse a la NF-1. Tal es el caso presentado en algunos lugares de la ciudad de Bogotб, en donde se detectaron elevadas concentraciones de plomo, cromo y magnesio en el aire.

En dicho lugar, esas concentraciones superan los 4000 nanogramos por metro cъbico; en otros, tan solo llegan a los 400 ng/mі. A largo plazo, aquella cantidad puede desencadenar en un organismo tanto trastoenos en el comportamiento como tambiйn dificultad en el aprendizaje.

El nervio уptico controla la vista. Un glioma уptico es un tumor en cualquier lugar de este nervio pero por lo general se desarrollan en la regiуn junto al hipotбlamo cerebral.. Esta clase de tumores es poco frecuente, tan solo en un 15%, y aparece durante la niсez, de 4 a 6 aсos, y es fбcilmente identificado por mala o decreciente agudeza visual o por un abultamiento en el ojo llegando a afectar la secreciуn de la hormona pituitaria.

En asocio con un glioma уptico pueden ocurrir sutiles defectos de campo perifйricos, dificultad en la discriminaciуn de los colores, palidez del nervio уptico, distorsiуn en la mirada binocular, glaucoma (en casos muy aislados), dolores de cabeza. o un desplazamiento del ojo (proptosis), estrabismo, sin llegar a causar problemas de agudeza visual.

Sin embargo, tanto los gliomas уpticos como los astrocitomas son las clases mбs comunes de tumores del sistema nervioso central en personas con NF-1. Se clasifican en dos clases. La variedad mбs comъn de gliomas benignos es aquella asintomбtica; se detectan tan solo al llevar a cabo exбmenes de resonancia magnйtica. Los otros se comportan de manera agresiva y pueden comprometer la agudeza visual y causar estados enfermizos.

Un astrocitoma es una clase de tumor de bajo perfil o glioma, y se da como resultado de anomalнas genйticas. Los estados tumorales o tumorgйnesis se presentan cuando existe una falta parcial o total del gen supresor.

Es recomendable una resecciуn parcial de un astrocitoma cuando se localiza cerca de бreas importantes cerebrales.

Los gliomas de la retina son extraсos y usualmente estбn relacionados con la NF. Estos tumores blanquecinos por lo general contienen calcio y se asemejan a un pequeсo retinoblastoma. Probablemente son malformaciones o tumores benignos llamados hamartomas y tienen un potencial de crecimiento limitado. Un neurofibroma es una clase de hamartoma. Una vez detectados, las anormalidades visuales poco progresan. Se aconseja tratamiento mйdico y quirъrgico (quimioterapia / radioterapia) para aquellos casos aislados que lleguen a progresar. En tal caso, el paciente debe estar previamente advertido sobre los efectos secundarios de las altas dosis radioactivas acerca de una posible apariciуn y desarrollo de neoplasmas malignos. En algunos casos no tratados a tiempo estos tumores en el nervio уptico pueden llegar a producir ceguera pero por lo general no afectan a ambos ojos.

Su presencia no estб relacionada con ningъn otro factor de riesgo tales como ocular o pйrdida visual, уseo, neurolуgico o debido a la anamnesis del paciente.

Las investigaciones realzadas sobre gliomas del tallo cerebral han encontrado una suma cuantitativa de absorciуn de talio. No existe relaciуn alguna entre la cantidad absorbida por el organismo y el tamaсo del tumor y se desconoce el origen de dicha absorciуn.

Algunas evidencias seсalan a las razas africa-americanas de tener un menor riesgo de padecer glioma del nervio уptico en contraste con la raza blanca junto con los hispanos.

La localizaciуn del glioma es el factor mбs importante para poder determinar la naturaleza de los sнntomas y de las seсales. Puesto que por lo general, estas lesiones, la gran mayorнa benignas, crecen lentamente, los ataques pueden considerarse como el sнntoma clнnico y pueden sucederse mucho tiempo antes del diagnуstico. Por lo general, un ataque demuestra la presencia de un tumor en los lуbulos temporales y frontales.

La mayorнa de los gliomas son invasivos; pocas veces son lesiones puntuales. A pesar de esto, a menudo se pueden controlar y curar mediante tratamiento con resecciуn radical. En caso de presentarse ataques, un electroencefalograma puede utilizarse como diagnуstico al emitir ondas y actividad epileptiforme.

Un tumor puede conllevar a presiуn intracraneal, deficiencias neurolуgicas progresivas, cambios sensoriales, dificultad en el habla y en el lenguaje.

La macrocefalia por sн sola no es una caracterнstica propia para diagnosticar la NF-1.

Por lo general, tanto niсos como adultos con NF tienen la circunferencia de la cabeza grande lo cual no indica un problema mйdico de consideraciуn como tampoco significa la presencia de problemas en el aprendizaje.

La cabeza crece a un promedio mucho mayor pero en una rata continua y sin modificaciуn. Si este es el caso, no son necesarios ninguna clase de exбmenes radiogrбficos ni de tomografнas pero se debe hacer un seguimiento periуdico. A veces, la cabeza sigue creciendo pasada la etapa de la pubertad. Se recomienda medir la circunferencia de la cabeza durante los tres primeros aсos de vida.

En casos extremadamente extraсos, se puede producir una hidrocefalia la cual es un problema muy grave y requiere de cirugнa.

La baja estatura por sн sola no es una caracterнstica propia para diagnosticar la NF-1 y hasta el momento, la medicina desconoce la relaciуn existente y sus posibles causas.

La estatura de personas con NF puede ser o muy baja o muy alta. Esta condiciуn se presenta en el 25% de pacientes en la etapa de la pre adolescencia y en el 43% de adultos en los casos de NF-1 pero no indica un problema mйdico. A veces se produce una rata de crecimiento anormal: O muy rбpida o muy lenta.

Un niсo con NF-1 es por lo general mбs bajito que el resto de su familia. Cualquier tratamiento mйdico o radiolуgico es por lo general improductivo a menos que la rata de crecimiento cambie repentinamente o preexistan otras manifestaciones diferentes a la NF como por ejemplo, un promedio de baja estatura familiar.

Entre los factores de riesgo para una baja estatura en niсos afectados con NF-1, se encuentran las lesiones supracelares las cuales pueden conducir a una deficiencia en la hormona de crecimiento, deformaciones уseas, e insuficiencia nutricional.

Se aconseja efectuar un examen para conocer la secreciуn de la hormona de crecimiento presente en el organismo. Se estima una deficiencia en los niсos afectados independientemente de cualquier daсo pituitario o explicaciуn de tipo clнnico pero esta falta puede tratarse mediante hormonas de crecimiento y un uso terapйutico de la somatropina.

Entre las enfermedades que se confunden con la NF, debido a una baja estatura, figuran los sнndromes de Noonan y de Watson los cuales no tienen relaciуn alguna con la NF-1.

Por lo general, la pubertad llega en su edad normal, niсas (8 - 13) - niсos (9 - 14). Sin embargo, se puede desarrollar o muy temprano o muy tarde. La pubertad precoz con un crecimiento acelerado ocurre en algunos individuos con NF-1.

La pubertad comienza cuando se desarrollan cambios entre los sistemas de las gуnadas y las glбndulas pituitaria e hipotalбmica. Durante este perнodo se incrementa la producciуn corporal de esteroides de las gуnadas y de la glбndula suprarenal.

Los niсos y niсas con pubertad precoz tienen en sus organismos mayores cantidades de hormonas como el estradiol y la folicular y las segregan a temprana edad. Entre los sнntomas de esta precocidad, figuran: crecimiento de masa corporal, de senos, vello pъbico y huesos,

El endocrinуlogo debe verificar la apariciуn de tales caracterнsticas sexuales secundarias con exбmenes tales como el de las etapas Tanner.

En estos casos, se debe evaluar la posibilidad de una anormalidad en el sistema nervioso central como un neurofibroma, un glioma o una lesiуn quiasmal interrumpiendo el eje hipotalбmico-pituitario del cerebro.

Entre jуvenes afectados con NF-1, la pubertad precoz se presenta mбs en niсos que en niсas.

Estudios recuentes descubrieron un gen localizado en uno de los pares del cromosoma No. 19 necesario para dar inicio a la pubertad. Un ejemplar sano es suficiente para comenzarla. Pero dos defectuosos -uno de cada padre- pueden evitar que el cuerpo madure.

Tales investigaciones estiman que un retardo puberal puede deberse en casos de familias en las que se han casado primos pues el gen podrнa afectar la producciуn o el procesamiento de una hormona sexual en particular. Asн mismo, los factores ambientales, la nutriciуn, la exposiciуn a diversos agentes quнmicos e incluso el ejercicio fнsico tambiйn desempeсan un papel en su inicio.

Entre sus mъltiples aportes a la medicina, el medico y premio Nobel Joseph Erlanger inventу el esfigmomanуmetro que, como cuyo nombre lo indica, es un instrumento para medir pulsaciones o presiones arteriales en relaciуn con el pulso.

La presiуn arterial es una fuerza por unidad de бrea ejercida por el paso de la sangra a travйs de las arterias del cuerpo y debida a los movimientos de contracciуn (sistole) y de dilataciуn (diбstole) del corazуn. Se mide en milнmetros de mercurio, (mmHg).

Una presiуn arterial normal se localiza en el rango de 120 mmHg la sistуlica y de 70 mmHg la diastуlica. Existe una sencilla operaciуn matemбtica para determinar su "normalidad". Basta dividir la sistуlica por mitad y sumarle diez (10) para encontrar la diastуlica mнnima. En el rango anterior, la mitad de la sistуlica de 120 mmHg es 60 y al sumarle 10, hallamos 70 mmHg para la diastуlica. (120 / 70)

Se da hipertensiуn cuando la presiуn arterial excede constantemente el rango entre 140 y 90 mmHg. La presiуn sistуlica normal mбxima es de 140 mmHg.

En pacientes con hipertensiуn arterial y en tratamiento con medicamentos, conviene medir dos veces la presiуn arterial en cada uno de los brazos o pies tanto estando acostados como sentados o de pie. .

En la mayorнa de los casos se desconoce su causal como tambiйn el porquй de su agravamiento con el transcurso de los aсos. Afecta a mбs de mil millones de personas en el mundo y por consiguiente es el problema cardiovascular mбs comъn de muerte en la humanidad y es la enfermedad de mayor incidencia entre los colombianos.

Los factores que ayudan a desarrollar hipertensiуn son: obesidad, tabaquismo, sedentarismo, estrйs y diabetes. La mejor manera de reducirla es mediante una sana alimentaciуn, baja en sodio, y un adecuado consumo de frutas y verduras, y llevar una vida saludable con buena actividad fнsica.

Entre los problemas de la hipertensiуn figura el infarto por altas concentraciones del amino acido homocisteino causadas por un gen que controla sus niveles. Estos se pueden controlar mediante dosis de acido fуlico diarias.

Tambiйn es otro de los sнntomas de la NF-1. Es muy probable encontrar hipertensiуn en niсos con NF-1. Es aconsejable a los pacientes, niсos y adultos, con hipertensiуn persistente, mandarse a examinar mбs en detalle y hacerse anualmente exбmenes de presiуn sanguнnea a lo largo de sus vidas puesto que la hipertensiуn es una condiciуn asintomбtica.

Una estenosis es una estrechez patolуgica congйnita o adquirida de un vaso, orificio o conducto.

Puede ocurrir una elevaciуn en la presiуn asociada con un bloqueo, estrechamiento o estenosis de la arteria renal; un feocromocitoma (presente en el 56% de los casos de hipertensiуn), un tumor muy raro pero benigno ( en menos del 10% de los casos es canceroso y maligno), de la glбndula adrenal y una estenosis de la aorta. Estas manifestaciones, poco frecuentes, tienen tratamiento. Los feocromocitomas pueden ocurrir a cualquier edad pero por lo general son mбs comunes en personas jуvenes. Hasta el momento no existe prevenciуn alguna contra esta clase de tumores. Su tratamiento es quirъrgico.

La hipertensiуn renal pediбtrica es causada por la renin, una hormona producida por los vasos sanguнneos de los riсones al estrecharse.

La gran mayorнa de los niсos a quienes se les ha practicado esta delicadнsima cirugнa, se recuperan completamente y logran vivir una vida normal. En ellos, se les extrae un vaso sanguнneo de otro lugar del cuerpo para implantarlo en el lugar daсado.

Despuйs de la cirugнa, los niсos pueden dejar de tomar medicamentos. En otros casos, continuar con la prescripciуn y en los menos favorecidos, se hace necesario operar nuevamente.

Las investigaciones anteriores concluнan que una hipertensiуn no detectada en los niсos podнan producir retrasos en su desarrollo mental.

La hipertensiуn puede causar pйrdida de un riсуn, infartos, hemorragias cerebrales, cambios en los vasos sanguнneos de la retina produciendo daсos oculares, fallas renales y cerebrales como tambiйn una estenosis pulmonar, otra de las caracterнsticas del sнndrome de Watson. Se cree que esta enfermedad proviene de una de las mutaciones del gen de la NF-1.

Se estб comprobando una posible relaciуn del gen de la NF-1 con las enfermedades cardiovasculares.

Entre otras complicaciones se dan: epilepsia, pruritos o rascado de la piel, oclusiуn cerebro vascular (bloqueo de los vasos sanguнneos que irrigan el cerebro), descoordinaciуn y anormalidades sensoriales, leucemia mieloide crуnica juvenil.

En casos muy aislados, se pueden presentar rabdomiosarcomas y xantogranulomas juveniles. Estos ъltimos son alteraciones benignas caracterizadas por lesiones cutбneas, o tumores amarillentos, de tejido de granulaciуn con depуsitos de lнpidos en la cabeza, el cuello y el iris. Como su nombre lo indica, se presentan en la infancia y por lo general en las niсas quienes regularmente manifiestan una ausencia de eliminaciуn renal causando sepsis urinaria e inflamaciones en los riсones dando lugar a orinas turbias y fйtidas.

Sin embargo, estas caracterнsticas son extremadamente raras y por lo tanto no se hace necesario el efectuar exбmenes periуdicos de sangre u уseos.

Tan solo a un 4 a 7% de las personas afectadas con NF se les ha detectado manifestaciones orales. Todo tipo de tejidos orales, consistentes o suaves, han sido afectados por tumores siendo la lengua el lugar mбs comъn. Los hallazgos mбs comunes son: neurofibromas orales, papilas fungiformes alargadas, lesiones intra уseas, canales alveolares inferiores anchos y foramen mandibular alargado.

Los niсos con NF-1 pueden padecer de migraсa caracterizada por una cefalea continua o punzante, nauseas y dolores abdominales. Dichos infantes deben ser sometidos a cuidadosos exбmenes fнsicos y neurolуgicos para excluir cualquier otra causa.

Los sнntomas de problemas neurolуgicos, craneales o intracraneales pueden ser fбcilmente detectados. Cambios en la vista, en la audiciуn, el gusto o el habla; mareos sъbitos sin causa aparente, desequilibrio, debilidad muscular, cambios de sensibilidad en cualquier бrea del cuerpo; cambios de comportamiento mental inexplicados, epilepsia, imposibilidad de mover ambos ojos completamente, dolores de cabeza fuertes, palpitaciones, sudoraciуn, dolor de pecho y en el abdomen, nerviosismo, irritabilidad, incremento en el apetito, pйrdida de peso, ataques.

Las lesiones endocrinas en los sistemas vasculares y gastrointestinales figuran tambiйn entre las caracterнsticas de la NF-1. En tales casos suelen presentarse constipaciones, anginas abdominales y hemorragias gastrointestinales en el lugar donde se localiza uno o varios neurofibromas intestinales difusos. Estos son causantes de anemias graves y de enfermedades intestinales. Por lo general no se desarrollan en la infancia.

Finalmente, algunos pacientes han considerado los cambios climбticos, especialmente de calor a frнo, como agravantes de algunas manifestaciones tales como el dolor o la rigidez. Otros sienten la adherencia de una banda pegada al cuerpo estirбndose y produciendo aguijonazos. Pocos suponen estar algъn tipo de comida tal como el chocolate, el azъcar, unas hierbas, sujeta a la apariciуn de neurofibromas. Un grupo de cientнficos estudia la teorнa sobre si existe en el organismo una pйrdida en los niveles de potasio, esta conlleva a un exceso de calcio el cual posiblemente activa seсales afectando cйlulas vecinas. Tales ideas no han sido clнnicamente comprobadas.

De centenares de encuestas realizadas por el autor, sobre infinidad de temas, a personas afectadas con NF-1, hasta la fecha no se precisa algъn comъn denominador.

Algunas de las preguntas fueron:

Padece usted de fuertes dolores de cabeza?
Si usted es realmente una mutaciуn espontбnea, cual es su sexo?
Al quemarse con agua o calor, sana su piel rбpidamente?
Es usted el ъltimo de los hijos de su familia?
Es miope?
Es mala su dentadura?
Se enferma frecuentemente?
Le crecen rбpidamente las uсas?
Al caerse, se fractura o disloca los huesos?
Es su dieta rica en proteнnas?
Cual es el color de sus ojos?

No se logrу tener patrуn similar alguno. Por tal motivo se puede opinar que la neurofibromatosis es una condiciуn con cuadros clнnicos bien diferentes entre afectados.

Debido a la gran y diferentisima clase y variedad de los sнntomas encontrados en dicho grupo poblacional, se hace casi imposible el clasificar y agrupar cada caso de este sнndrome dentro de un grupo especнfico.

Pero, para`problablemente lograr descifrar de donde proviene esta alteraciуn genйtica, se debe principalmente investigar los casos de mutaciones espontбneas y sus padres pues en ellos radica el cambio y se encuentra la soluciуn.

En todo caso, el sнntoma caracterнstico de este mal es la presencia de neurofibromas en diferentes partes del cuerpo, ya sean externos o internos. En caso de existir una o varias de las causas severas anteriormente descritas, estas, con seguridad, se deben a la compresiуn o desplazamiento de un уrgano corporal provocado por un neurofibroma en crecimiento.





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